Maladies rares

Le centre de référence et les centres de compétences maladies rares du CHU de Dijon

Maladies rares et Plan National Maladies Rares 2005-2008

Une maladie est dite rare quand elle atteint moins d’une personne sur 2 000. Il existe, selon les définitions utilisées, entre 5 000 et 7 000 maladies rares répertoriées. Selon les cas, une maladie rare peut concerner quelques personnes à plusieurs milliers de personnes. Ces maladies rares touchent 3 millions de sujets en France et près de 25 millions en Europe. Elles touchent toutes les spécialités médicales et sont de gravité extrêmement variable selon les pathologies et les patients. Nombreuses et complexes, elles sont souvent peu connues du corps médical. En effet, en raison de leur faible prévalence, ces pathologies rares sont mal ou non diagnostiquées et prises en charge très inégalement selon les établissements médicaux. On les qualifie encore, pour cette raison, de “maladies orphelines”. Compte tenu de l’importance des soins précoces pour améliorer la qualité de vie et la survie des patients. L’idée s’est alors imposée qu’il était nécessaire d’organiser des centres de référence adaptés à la prise en charge des maladies rares. C’était l’une des missions fixées au Plan National Maladies Rares 2005-2008, adopté dans le cadre de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004.

Ce Plan National Maladies Rares a permis de mettre en place 132 centres de référence afin d’améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares sur le territoire Français. Ces centres de référence sont composés d’équipes pluridisciplinaires et ont pour missions de :

  • Faciliter le diagnostic
  • Définir une stratégie et des protocoles de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social
  • Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique
  • Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles
  • Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux
  • Faire office de réseau d’expertise national notamment pour les services médicaux des caisses d’assurance maladie
  • Etre des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades

Centre de référence maladies rares anomalies du développement et syndromes malformatifs au CHU de Dijon

Un centre de référence a été labellisé en 2006 au CHU de Dijon. Il s’agit du centre de référence anomalies du développement et les syndromes malformatifs de l’inter-région Est. Il est coordonné par le Pr Laurence Olivier-Faivre, et comprend aussi les sites de Nancy, Strasbourg et Reims. Le vaste groupe des anomalies du développement inclut les syndromes dysmorphiques et les syndromes polymalformatifs, avec ou sans retard de développement intellectuel (http://www.feclad.org). L’enveloppe allouée à la mise en place de ce centre de référence a permis de renforcer l’équipe pluridisciplinaire nécessaire pour la prise en charge des patients

22 centres de compétences maladies rares au CHU de Dijon

La labellisation des centres de référence a été la première étape du plan national maladies rares dans la structuration de la filière de soins pour les patients atteints d’une maladie rare. Ces centres de référence n’ont pas vocation à prendre en charge tous les malades et ont du organiser le maillage territorial avec des structures de prise en charge au plus près du domicile du patient, identifiés “centres de compétences”.  Ces centres de compétences doivent également participer à l’ensemble des missions des centres de référence. Les praticiens du CHU de Dijon se sont fortement mobilisés pour faire reconnaître leurs compétences, et 22 centres de compétences ont été désignés, au sein de diverses spécialités ou pôles (liste dans tableau ci dessous). Certains de ces centres de compétences, coordonnés par un praticien de CHU de Dijon, sont des centres de compétences multisites Dijon-Besançon ou pour l’ensemble de l’inter-région Est.

Contrairement aux centres de références qui ont reçus des financements nécessaires à leur fonctionnement, aucune dotation n’a été attribuée à ces centres de compétences. Une fédération des centres de compétences maladies rares a été mise en place au CHU de Dijon pour faire reconnaître les besoins nécessaires pour mener cette activité auprès de nos tutelles. Cette fédération est coordonnée par le Pr Vabres.

Liste des centres de compétences maladies rares de Dijon

Maladies hépato-gastro-entérologiques rares
SS groupe : Maladies rares du foie

Pr P. HILLON,

Hépato-gastroentérologie

Maladies hématologiques non malignes rares
SS groupe : Maladies du globule rouge

Dr. G COUILLAULT,

Pédiatrie

Maladies hématologiques
SS groupe : Microangiopathies thrombotiques

Pr C. MOUSSON,

Néphrologie

Maladies hématologiques non malignes rares
SS groupe : Cytopénies auto-immunes, syndrome d'Evans et anémies hémolytiques

Pr. B BONNOTTE,

Pédiatrie - Médecine interne

Maladies héréditaires du métabolisme
SS groupe : Maladies mitochondriales

Pr L. OLIVIER-FAIVRE,

Génétique médicale

Maladies neurologiques
SS groupe : Hypersomnies rares
Dr LEMESLE-MARTIN, Laboratoire d'exploration du système nerveux
Maladies neurologiques
SS groupe : Maladies neurologiques à expression motrice et cognitive

Dr I. BENATRU,

Neurologie

Maladies neurologiques
SS groupe : Retard mental et malformations cérébelleuses

Pr. L. OLIVIER-FAIVRE,

Génétique médicale

Maladies neuromusculaires
Sous groupe : Maladies neuromusculaires

Dr C. THAUVIN,

Génétique médicale

Maladies pulmonaires
SS groupe : Hypertension artérielle pulmonaire

Dr C. RABEC,

Pneumologie

Déficits immunitaires héréditaires Pr. BONNOTTE, Médecine interne et immunologie clinique
Maladies de la trame conjonctive
SS groupe : Syndrome de Marfan

Pr L. OLIVIER-FAIVRE,

Génétique médicale

Autres maladies rares
SS groupe : Maladie de Rendu Osler

Pr B. LORCERIE,

Médecine interne

Autres maladies rares
SS groupe : Neurofibromatoses

Pr P. VABRES,

Dermatologie

A noter que certaines maladies rares ont déjà fait l’objet d’une structuration de l’offre de soins, et sont donc peu ou pas concernées par ce plan maladies rares :

  • L’hémophilie, par la mise en place des centres régionaux de traitement de l’hémophilie (CRTH), et des centres de traitement de l’hémophilie (CTH)
  • La mucoviscidose, par la mise en place de centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM)
  • La sclérose latérale amyotrophique (SLA), par la mise en place de centres de référence ou de compétences SLA

Secrétariat du Centre de Référence maladies rares : 03 80 29 53 13

 Vous pouvez consulter la plaquette d'information du Centre de Référence Maladies Rares en cliquant sur le lien ci-dessous :

PLAQUETTE