Anomalies du développement et syndromes malformatifs
SITE COORDONNATEUR
- Responsable : Pr Laurence Faivre
- Filière de Santé Maladies Rares (FSMR) : AnDDI-Rares
- Réseau Européen : ERN ITHACA (coordination du workpackage Enseignement et Formation)
- Lieu de consultation : Centre de Génétique - Hôpital d’enfants
- Contact : 03.80.29.53.13
Déjà labellisé en 2006, le CRMR « Anomalies du développement et syndrome malformatifs » a été reconduit pour 5 ans en tant que site coordonnateur. Implanté au sein du Centre de Génétique, il représente une réponse concrète aux besoins de la région Est.
Les particularités cliniques des « anomalies du développement et syndromes malformatifs » peuvent comprendre :
- Un trouble du développement physique
- Un trouble du développement neurologique et cognitif
- Un trouble du comportement
- Une atteinte souvent multiple qu’il faut savoir rechercher pour optimiser la prise en charge
- Des conséquences cliniques uniques pour chaque syndrome
- Une dimension familiale éventuelle
L’équipe du Pr Faivre participe également aux travaux de la Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD (www.translad.org) et du laboratoire « Génétique des Anomalies du développement » (GAD) - Inserm 1231. Ce laboratoire repose sur l’utilisation du séquençage haut débit dans des projets visant à identifier les gènes responsables de maladies rares (www.gad-bfc.org).
La filière de santé AnDDI-Rares est coordonnée par le site Dijonnais.