Le Dépistage prénatal non invasif (DPNI) consiste en un test sanguin réalisé au cours du premier trimestre de grossesse. Il permet d’évaluer le risque qu’un fœtus soit porteur d’une trisomie 21. Pris en charge par l’Assurance Maladie, cet examen est proposé au sein du Centre de diagnostic prénatal de la maternité du CHU Dijon Bourgogne.
Qu’est-ce que le DPNI ?
Le DPNI est un test génétique novateur rendu possible grâce aux progrès du séquençage haut-débit. Son principe consiste en l’analyse de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang des femmes enceintes. L’objectif de cet examen biologique est le dépistage de la trisomie 21 au cours du premier trimestre de grossesse. Sensible à plus de 99%, le DPNI permet de limiter le recours à un examen diagnostic invasif (amniocentèse) en cas de résultat négatif et apporte donc aux futures mères un confort de prise en charge inégalé.
Ce test est indiqué :
- Pour les femmes présentant un risque accru, compris entre 1/1 000 et 1/51, à l’issue des examens de dépistage combinés de première intention (mesure de la clarté nucale, dosage des marqueurs sériques, âge de la femme enceinte)
- En cas de grossesse gémellaire
- Pour les couples dont l’un des membres présente une anomalie génétique impliquant le chromosome 21
- En cas d’antécédent de grossesse avec trisomie 21
En cas de résultat positif à l’issue de ce dépistage, un examen complémentaire (amniocentèse) sera nécessaire pour confirmer le diagnostic de trisomie. Le test permet également le dépistage des trisomies 13 et 18.
La prise en charge au sein du Centre de diagnostic prénatal du CHU Dijon Bourgogne
Le Centre de diagnostic prénatal propose un accompagnement complet pour toutes les femmes concernées, jusqu’au rendu des résultats. Une équipe de 4 sages-femmes échographistes est présente quotidiennement pour accueillir les patientes et leur conjoint, les informer sur le test et répondre ainsi à toutes leurs interrogations de manière privilégiée. Cette consultation apparait comme un véritable temps de paroles et d’échange. « Ce temps dédié nous permet d’avoir une grande disponibilité auprès des patientes » indique Fany Bobert, sage-femme du Centre de diagnostic prénatal. Le prélèvement sanguin est réalisé sur place, dans les locaux de la maternité, à l’issue de l’entretien.
Le parcours d’accompagnement par les sages-femmes est désormais accessible pour toutes les femmes présentant les indications à ce dépistage et qui peuvent donc être orientées vers ce dispositif par les professionnels de santé extérieurs à l’établissement.
En savoir plus sur le dépistage de la trisomie 21
