CRDN Bourgogne Franche-Comté / ABDEMME

Organisation du dépistage néonatal

Le Centre Régional de Dépistage Néonatal (CRDN) de Bourgogne Franche-Comté situé au CHU de Dijon, dont la coordinatrice est le Dr. Stéphanie Lemaire, a été mandaté par l’Agence Régionale de Santé pour organiser le dépistage néonatal de tous les nouveau-nés de la région Bourgogne Franche-Comté.

Le dépistage néonatal en pratique

Avant de réaliser le prélèvement sanguin, les personnels de santé informent les parents du nouveau-né de l’objectif et de la nature du dépistage.

-Les parents donnent leur consentement oral pour la réalisation des tests biochimiques

-Un consentement écrit est requis pour le dépistage génétique de l’amyotrophie spinale ainsi que pour le dépistage génétique de la mucoviscidose, si nécessaire.

Le prélèvement, effectué à 48 heures de vie, consiste en une piqûre sur une des faces latérales du talon de l’enfant puis en un dépôt de gouttes de sang sur un buvard. Celui-ci est adressé rapidement par courrier postal au secrétariat du CRDN.

Le secrétariat du CRDN, situé sur la Plateforme de Biologie Hospitalo-Universitaire, joue un rôle central dans la coordination de l’activité, en assurant le lien entre tous les acteurs du dépistage.

Il réceptionne les prélèvements provenant des huit départements de la région (Côte d’Or, Doubs, Haute-Saône, Jura, Nièvre, Saône et Loire, Territoire de Belfort et Yonne) et les transmet au laboratoire de Biologie et d’Anatomo-Pathologie du CHU de Dijon qui réalise les analyses :

Secteur de Biochimie Spécialisée : dépistage des aminoacidopathies (phénylcétonurie, tyrosinémie de Type I, homocystinurie, et leucinose), des déficits de la b-oxydation des acides gras (déficits en MCAD, LCHAD, VLCAD et déficit primaire en carnitine), d’aciduries organiques (acidurie glutatique de Type I et acidurie isovalérique), de l’hypothyroïdie congénitale, de l’hyperplasie congénitale des surrénales, de la mucoviscidose et de la drépanocytose.
Secteur de génétique moléculaire : dépistage de l’amyotrophie spinale et du déficit immunitaire combiné sévère.

En cas de résultat suspect, les parents sont contactés par un pédiatre référent de la maladie afin de réaliser des tests complémentaires infirmant ou de confirmant le diagnostic, et de mettre en place, le cas échéant, une prise en charge adaptée.

La prise en charge des enfants suspects est réalisée

par les pédiatres référents du CHU de Besançon pour les enfants nés en Franche-Comté,
par les pédiatres référents du CHU Dijon Bourgogne pour les enfants nés en Bourgogne.

Le dépistage néonatal en France est une action de prévention et de santé publique exemplaire et unique dans le monde par son organisation. Il requiert une rigueur absolue pour garantir l’exhaustivité des dépistages, la rapidité de l’obtention et de la transmission des résultats, seule garantie d’une prise en charge efficace.

Législation

Organisation du dépistage néonatal de la surdité bilatérale :

Ce dépistage est organisé par l’ABDEMME (Association Bourguignonne de Dépistage et d’Etudes des Maladies Métaboliques chez l’Enfant) présidée par le Pr. Frédéric Huet.

Les tests d’audition sont réalisés dans les maternités chez tous les enfants nés en Bourgogne dès le premier jour de vie. Les résultats sont consignés sur le buvard utilisé pour les examens biologiques et transmis aux secrétaires de l’ABDEMME/CRDN.

Ces dernières, en collaboration avec une infirmière du service d‘ORL, réalisent le suivi des résultats, gèrent les convocations des enfants suspects de surdité au Centre de Diagnostic et d’Orientation de la surdité (CDOS) du CHU de Dijon ainsi que le suivi de l’exhaustivité du dépistage.