PERIGENOMED : 10 millions d’euros pour la phase 2
Le CHU Dijon Bourgogne a été retenu par l’Agence de l’innovation en santé (AIS) dans le cadre de son appel à projets « Challenge en prévention ». À la clé : un financement de 11 millions d’euros de bpifrance (banque publique d’investissement) pour la phase 2, qui doit être engagée en 2026.
Petit rappel de ce qu’est PERIGENOMED (Perinatal Genomics Medicine) : c’est un projet de recherche porté par le CHU Dijon Bourgogne, avec l’appui de nombreux acteurs publics et privés, dont la vocation est de prouver l’intérêt d’un dépistage néonatal élargi des maladies rares se déclarant dans l’enfance et accessibles à un traitement ou une prise en charge permettant de réduire ses conséquences. Actuellement, seulement 16 maladies rares et la surdité congénitale sont dépistées en France à la naissance. Or la technologie du séquençage génomique permet d’en dépister plusieurs centaines, dont un grand nombre sont « traitables ».
La phase 1 porte sur le dépistage néonatal élargi de 2 500 nouveau-nés des maternités de Dijon, Besançon, Nantes, Rennes et Angers. Elle a obtenu un financement européen pour la mise en place du centre de séquençage NEOMICS (FEDER, porté par la Région Bourgogne-Franche-Comté) et le soutien de l’ARS Bourgogne Franche-Comté, de la société Illumina, de l’AFM-Téléthon, des mutuelles AXA.
La phase 2 consistera à dépister 19.000 nouveau-nés des maternités de cinq départements de Bourgogne-Franche-Comté, avec l’objectif d’évaluer l’intérêt clinique de cette extension du dépistage néonatal, son acceptabilité en routine par les familles et sa soutenabilité économique et environnementale. Son coût est estimé à 12 millions d’euros, qui seront donc couverts en grande partie par bpifrance ; les dons et le mécénat restent nécessaires pour compléter le financement, dans la lignée de la soirée caritative organisée le 7 décembre 2024 au château de Marsannay en présence de Marine Lorphelin qui avait permis de recueillir 20 000 euros.
L’objectif de PERIGENOMED est, au titre de la santé publique, de dépister, de diagnostiquer et de traiter, des maladies rares actuellement non-dépistées ; de réduite de façon drastique l’errance médicale et donc d’améliorer la qualité de vie de milliers d’enfants et de parents ; et enfin de mobiliser des équipes de recherche publiques et privées, qui contribueront à positionner la Bourgogne-Franche-Comté comme un territoire pilote dans le dépistage précoce des maladies rares.
