L'Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares du CHU Dijon Bourgogne
L'Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares du CHU Dijon Bourgogne
Pourquoi une Unité Fonctionnelle dédiée à l’Innovation diagnostique des maladies rares ?
La FHU TRANSLAD a été l’une des premières à déployer l’ES en France, au départ en recherche pour l’identification de nouveaux gènes responsables de maladies rares, puis rapidement dans le diagnostic des maladies rares avec anomalies du développement et déficience intellectuelle pour l’ensemble des patients atteints de maladies rares de la région Bourgogne Franche-Comté. Cet objectif, fortement soutenu par la direction du CHU Dijon Bourgogne a mené à la création dès 2016 d’une unité fonctionnelle dédiée à l’Innovation en diagnostic génomique des maladies rares (UF6254) au sein du pôle de biologie. Dans un deuxième temps, la mise en place en 2015 d’une business unit OrphanOmiX a permis d’étendre cette offre au niveau national.
L'activité de l'UF6254
Au fil des années, l’équipe a acquis une expertise et une expérience, reconnues au niveau national et international, et concrétisées par un parcours de soins incluant l’ES ou le GS au service des patients atteints de maladies rares.
L’activité diagnostique regroupe :
- des analyses pangénomiques telles que l’ES, le RNAseq et le GS. Chaque année, l’équipe de génomique médicale analyse les données d’ES et de GS de centaine de patients du CHU Dijon Bourgogne pour le diagnostic de leur maladie rare. Le service de génomique médicale est en effet devenu l’un des partenaires importants du laboratoire AURAGEN pour l’interprétation des données de GS du Plan France Médecine Génomique 2025.
- des analyses génétiques ciblées pour la confirmation des diagnostics et le conseil génétique d’apparentés de maladies rares ou ultra-rares.
Cette activité a été retenue à l’appel à projet DGOS comme laboratoire de biologie médicale de référence pour le diagnostic moléculaire par séquençage haut débit de la déficience intellectuelle et des anomalies du développement.
Responsable de l’unité fonctionnelle : Dr Anne-Sophie Dénommé-Pichon