Le projet PERIGENOMED

• Les innovations thérapeutiques actuelles offrent l’opportunité d’améliorer la santé et la qualité de vie des enfants atteints de maladies rares à révélation précoce. 
• Le développement des technologies de séquençage génomique de nouvelle génération au cours des deux dernières décennies, avec la mise sur le marché récente de nouveaux séquenceurs à très haut débit. Ces nouveaux outils permettent le dépistage néonatal génomique (DNNg) de centaines de maladies rares par un seul examen biologique. 
• La révision des lois de bioéthique de 2021, en lien avec ces innovations, ont autorisé le recours à des tests génétiques en 1ère intention pour le DNN. 

Compte tenu des progrès thérapeutiques de plus en plus rapides dans les maladies rares, l’ajout des nouvelles pathologies traitables une à une dans le DNN ne sera plus un modèle efficient à l’avenir. Il devient donc indispensable de réfléchir à l’utilisation de nouvelles technologies permettant d’augmenter facilement le nombre de maladies rares dépistées en fonction de ces progrès thérapeutiques. Les nouvelles technologies de séquençage haut débit pangénomique semblent une option tout à fait adaptée, en raison de leur évolution rapide. 

De nombreux pays mènent ainsi une réflexion sur l’utilisation de ces analyses pangénomiques pour le DNN. Ils sont regroupés au sein d’un consortium d’experts scientifiques internationaux (ICoNS), qui œuvre à l’intégration de l’innovation génomique dans le DNN, en favorisant le partage de connaissances et d’expériences. 

En 2013, la Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU) TRANSLAD (renvoi vers le site Accueil - Translad) a été la 1ère FHU dédiée à la médecine génomique créée en France. Elle a ainsi été pionnière au niveau national dans la mise en place de projets intégrant l’innovation génomique en santé, notamment dans des contextes d’urgence (soins intensifs et grossesses). En 2020, en lien avec la Société Française de Dépistage Néonatal (SFDN), elle a lancé le projet SeDeN autour de l’acceptabilité sociale de l’extension du DNN par l’utilisation des technologies de séquençage génomique. Ses résultats très encourageants, que ce soient chez les professionnels ou les parents, justifient de passer à l’étape suivante et rendent essentielle la mise en place d’un projet d’extension du DNN par le séquençage haut débit pangénomique en France.

L’objectif du projet PERIGENOMED est double : faire du programme de DNN un outil incontournable et essentiel pour le diagnostic des enfants porteurs de maladies rares à révélation précoce et contribuer au développement d’une filière d’innovations diagnostiques et thérapeutiques autour de ces maladies.

PERIGENOMED est conçu comme un projet de santé publique qui étudiera la validité analytique, la performance, l’utilité clinique et les enjeux sociaux, réglementaires, économiques et éthiques d’une extension du DNN à un DNNg en France. Il s’agira de dépister plusieurs centaines de maladies rares pour lesquelles il existe un bénéfice précoce pour l’enfant (traitement en phase présymptomatique, accès à l’innovation thérapeutique, prise en charge adaptée anticipée permettant une amélioration du pronostic clinique et de qualité de vie, etc.), tout en prenant en compte les enjeux organisationnels, sociaux, réglementaires, économiques et éthiques. 

PERIGENOMED comprendra deux études cliniques. 

PERIGENOMED CLINICS 1 vise à développer les outils permettant de rendre le résultat de DNNg aux parents en moins de 3 semaines, tout en analysant l’acceptabilité en situation réelle d’un tel dépistage. De mars à décembre 2025, 2 500 nouveau-nés bénéficieront d’un DNNg au sein de 5 CHU sur les territoires de la FHU TRANSLAD (Dijon, Besançon) et de la FHU GenOMeds (renvoi au site internet FHU GENOMEDS Maladies Rares et Omiques (fhu-genomeds.fr) (Rennes, Nantes et Angers). Cette première phase permettra de mesurer les attentes des parents, de co-construire des supports d’information et de mettre en place deux centres de séquençage génomique. Elle fait l’objet d’un partenariat public-privé-associatif à hauteur d’environ 2 millions d’euros entre la FHU TRANSLAD (CHU Dijon, CHRU Besançon), la FHU GenOMeds (CHU Nantes, CHU Rennes, CHU Angers), l’AFM-Téléthon, des équipes académiques (Université de Bourgogne), la société Illumina, certaines industries du médicament (Kyowa-Kirin et Egetis). Deux listes de maladies seront proposées : une liste 1 de pathologies pédiatriques traitables et une liste 2, optionnelle, de maladies actionnables. Ces listes sont élaborées grâce à l’expertise des filières de santé nationales maladies rares. 

PERIGENOMED CLINICS 2 vise à évaluer l’utilité clinique, la performance, la pertinence et la soutenabilité économique du DNNg, ainsi que les conditions de sa transférabilité à l’échelle nationale. Cette phase 2 devrait être lancée en 2026 sur le modèle d’un préfigurateur, et inclura 25 000 nouveau-nés de toutes les maternités de la Bourgogne-Franche-Comté, avec la possibilité d’ouvrir cette phase à une deuxième région. Le suivi des patients s’étendra jusqu’en 2031. Son budget est estimé à plus de 16 millions d’euros. L’enjeu consistera également à analyser plus en profondeur les questions éthiques, réglementaires, psychosociales et économiques qui y sont associées et à sensibiliser les professionnels de santé et le public. 

PERIGENOMED est un projet d’envergure et créateur de valeurs : les bénéfices attendus sont multiples, complémentaires et s’inscrivent dans une conception globale de la santé et de la prévention. 

PERIGENOMED se construit dans une démarche participative en lien avec un comité partenarial regroupant les acteurs de la médecine génomique, du DNN et plus largement des maladies rares en France (professionnels de santé, sociétés savantes, associations de patients, filières maladies rares, chercheurs en santé publique et en sciences humaines et sociales).

PERIGENOMED permet d’anticiper l’avenir, dans la lignée du 3ème Plan National Maladies Rares (PNMR3), du PFMG2025, et du futur 4ème PNMR. Par ailleurs, PERIGENOMED agit comme un accélérateur pour la filière industrielle française « médecine génomique » et s’inscrit pleinement dans les objectifs fixés par le PFMG2025. Il va répondre à l’ambition de la France de devenir pionnière dans le champ de la médecine génomique. 

Offrons aux nouveau-nés atteints de maladies rares un meilleur départ dans la vie.

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