FHU TRANSLAD - Médecine translationnelle dans les anomalies du développement

La FHU-TRANSLAD est un projet original, novateur, d'envergure internationale dédiée à l’innovation dans le soin, la recherche et de l'enseignement dans le domaine des maladies rares du développement. Elle associe différentes équipes pluridisciplinaires cliniques et de recherche des CHU de Dijon et Besançon, des Universités de Bourgogne et de Franche-Comté et de l'Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale). Son but est de répondre à des questions que les structures actuelles ne peuvent résoudre individuellement. Elle a été conçue à partir de l'analyse des besoins des patients et des impératifs organisationnels causés par l'émergence de technologies innovantes. Dans un contexte où les maladies rares et la médecine génomique sont une priorité nationale et européenne (Plan National Maladies Rares 3/4 -- Plan France Médecine Génomique 2025), l'essor au cours des dix dernières années de nouvelles technologies de séquençage d'ADN dites « haut débit », transforme actuellement de façon radicale les perspectives de recherche, en plus d'ouvrir des pistes nouvelles dans la prise en charge diagnostique et thérapeutique de ces pathologies.  Elle contribue à la diffusion des connaissances aux professionnels, aux étudiants, et plus largement au grand public. La FHU-TRANSLAD permet également de mettre en évidence les enjeux sociétaux et économiques de la génétique et de la médecine personnalisée, et favorise l'émergence d'un débat public autour des questions éthiques posées par l'introduction de ces nouvelles technologies dans le soin.

Aujourd'hui en France, les maladies génétiques touchent plus de 3 millions de personnes, parmi lesquelles un grand nombre d'anomalies du développement. Ces dernières, qui concernent 3% des naissances, comprennent les malformations associées ou non à des troubles des apprentissages, et sont majoritairement secondaires à des anomalies géniques ou chromosomiques. A ce jour, plus de 3000 maladies du développement d'origine génétique sont répertoriées et plusieurs dizaines sont décrites chaque année. Souvent mal connues de la filière des soins, elles représentent un problème majeur de santé publique par les complications chroniques et sévères, le handicap et parfois le risque vital qu'elles peuvent entraîner. Ces pathologies imposent une prise en charge multidisciplinaire qui dépasse le cadre de la Génétique Médicale.

Les progrès exponentiels résultant d'innovations technologiques récentes permettent d'entrevoir une véritable révolution dans le diagnostic et la recherche pour les patients, sous réserve de l'intégration dans la filière de soins de l'ensemble des compétences indispensables et complémentaires. Les solutions thérapeutiques encore rares, mais en émergence, nécessitant des essais thérapeutiques. Avec la FHU-TRANSLAD, l'équipe coordinatrice, née de collaborations cliniques et biologiques réussies ou émergentes, répond à ces problématiques nouvelles en rassemblant des partenaires aux compétences reconnues et complémentaires autour du défi lancé par les maladies rares, en lien avec les associations de patients. 

Compte tenu du succès de ses approches dans les maladies du développement et des encouragements du comité scientifique, la FHU TRANSLAD a progressivement étendu ses actions aux maladies neurogénétiques et s’ouvre à d’autres maladies rares en fonction des collaborations.