Biologie

De 1972 à mars 2018, l’AFDPHE ou Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant, a été chargée par le Ministère de la Santé et la Caisse Nationale d’Assurance Maladie d’organiser, de coordonner et de suivre la réalisation de ce programme sur tout le territoire national, soit pour environ 800 000 nouveau-nés par an. L’AFDPHE fédérait 23 associations régionales dont l’ABDEMME ou Association Bourguignonne de Dépistage et d’Etudes des Maladies Métaboliques chez l’Enfant dont le Président est le Pr. Frédéric Huet.

Depuis le 1er avril 2018, l’AFDPHE ainsi que les associations régionales ont été remplacées par le CNCDN (Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal) et les CRDN (Centre Régionaux de Dépistage Néonatal) respectivement. Ainsi le CRDN Bourgogne Franche-Comté, dont la coordinatrice est le Dr. Stéphanie Lemaire, a été créé au CHU de Dijon et nommé par l’ARS pour effectuer le dépistage néonatal des maladies métaboliques pour toute la nouvelle région.

Néanmoins l’ABDEMME et l’ARDEMME (Association Régionale pour le Dépistage et l'Etude des Maladies Métaboliques de l'Enfant en Franche Comté) gèrent encore actuellement le dépistage néonatal de la surdité mis en place en 2015.

Avant de réaliser le prélèvement de sang, les personnels de santé informent les parents du nouveau-né de l’objectif et de la nature du dépistage. Les parents doivent donner leur consentement oral à la réalisation de ces tests et leur consentement écrit dans l’éventualité d’un test génétique pour le dépistage de la mucoviscidose.

Le prélèvement, réalisé à 72 heures de vie, consiste en une piqûre sur une des faces latérales du talon et un dépôt de gouttes de sang sur un buvard. Il est adressé aussitôt par courrier au secrétariat du CRDN.
Le secrétariat du CRDN/ABDEMME est situé sur la Plateforme de Biologie Hospitalo-Universitaire. Il joue un rôle primordial dans la coordination de cette activité, puisqu’il fait le lien entre tous les professionnels acteurs de ce dépistage.

Il réceptionne tous les prélèvements des huit départements de la Région (Côte d’Or, Doubs, Haute-Saône, Jura, Nièvre, Saône et Loire, Territoire de Belfort et Yonne). et les transmet aux laboratoires qui participent au programme :

• Secteur de Biochimie Spécialisée du Laboratoire de Biologie et d’Anatomo-Pathologie du CHU de Dijon pour le dépistage de la phénylcétonurie, de l’hypothyroïdie congénitale, de l’hyperplasie congénitale des surrénales, de la mucoviscidose, de la MCAD, de la LCHAD, du déficit primaire en carnitine, de la tyrosinémie de Type I, de l'Homocystinurie, de la Leucinose, de l'acidurie glutatique de Type I, de l'acidurie isovalérique,
• Service des Maladies Héréditaires et du Métabolisme du CHU de Lyon pour l’étude du gène de la mucoviscidose,
• Secteur de Biochimie du Centre de Biologie-Pathologie du CHRU de Lille pour le dépistage de la drépanocytose.

En cas de résultat suspect, les parents sont contactés et devront, soit faire un prélèvement de contrôle, soit se rendre à la consultation d’un pédiatre référent du CRDN pour infirmer ou confirmer le diagnostic et bénéficier, le cas échéant, d’une prise en charge adaptée.

La prise en charge des enfants suspects est réalisée par les pédiatres référents du CHU de Besançon pour les enfants nés en Franche-Comté et par les pédiatres référents du CHU Dijon Bourgogne pour les enfants nés en Bourgogne.

Le dépistage néonatal en France est une action de prévention et de santé publique exemplaire et unique dans le monde, de par son organisation. Elle nécessite une rigueur sans faille pour une parfaite exhaustivité et pour que les résultats soient obtenus et transmis dans un délai minimum, seule garantie d’une prise en charge efficace.

• Arrêté du 22 février 2018 relatif à l'organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale
• Arrêté du 1er février 2019 modifiant l’arrêté du 22 février 2018 relatif à l’organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale
• Arrêté du 9 novembre 2022 modifiant l'arrêté du 22 février 2018 relatif à l'organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale

Rez de chaussée de la Plateforme de Biologie Hospitalo-Universitaire

Du lundi au vendredi de 8h à 17h