Génétique clinique

• CRMR des anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’Est (site coordonnateur)
• CRMR des déficiences intellectuelles de causes rares (site constitutif)
• CRMR troubles du comportement d'origine génétique (site constitutif)
• CRMR de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux (site constitutif)
• CCMR du syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire
• CCMR du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares
• CCMR des maladies osseuses constitutionnelles
• CCMR des surdités génétiques
• CCMR de la maladie de Huntington et autres chorées


Le centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs propose des consultations spécialisées au sein du service de génétique pour aider au diagnostic et la prise en charge des enfants et adultes atteints d’anomalies du développement et syndromes malformatifs. A cet effet, le centre bénéficie d’une équipe pluriprofessionnelle et pluridisciplinaire. Le centre est particulièrement investi dans l’accès à l’innovation diagnostique, en particulier les technologies de séquençage haut débit, et propose des consultations de médecine génomique pour réduire l’impasse diagnostique. Le centre souhaite également optimiser le suivi, et a mis à cet effet en place des hôpitaux de jour post-diagnostiques, de transition enfant-adulte, et différentes consultations spécialisées.
Le centre de référence est également très investi dans les projets de formation autour de la médecine génomique dans les anomalies du développement, avec une dimension locale, nationale et européenne.
Centre très impliqué dans l’identification de nombreux gènes responsables de maladies du développement.

Le centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares est un centre de diagnostic et de coordination de la prise en charge des enfants et adultes chez lesquels se pose la question d’une éventuelle déficience intellectuelle.
L’équipe propose des évaluations pluridisciplinaires afin de déterminer si les difficultés rencontrées résultent d’une déficience intellectuelle ou d’une autre cause. En effet, il est parfois difficile de faire la différence entre une déficience intellectuelle, des troubles des apprentissages et des troubles psychiatriques, tant qu’une évaluation pluridisciplinaire n’est pas réalisée.
L’équipe accompagne les familles dans l’annonce et l’explication du diagnostic grâce à un temps d’information et d’écoute. L’équipe propose une orientation personnalisée vers les professionnels du réseau sanitaire et social ainsi que des adaptations scolaires ou socioprofessionnelles (hôpital de jour, rééducation, réhabilitation socioscolaire et socioprofessionnelle, traitement médicamenteux...).

GénoPsy Dijon (centre de référence des troubles du comportement d'origine génétique) est un Centre de Référence Maladies Rares recevant des patients présentant au premier plan des troubles du comportement / troubles psychiatriques, associés à une anomalie génétique avérée ou suspectée. Le centre propose des évaluations pluridisciplinaires pour participer aux diagnostics fonctionnels et étiologiques. 
Il participe aussi à l’accompagnement du patient en proposant des séances de remédiation cognitive et/ou de guidance parentale. Des projets d’Education Thérapeutique du Patient et de groupes d’habiletés sociales sont pensés. 
Le centre participe aussi à la recherche autour des troubles du comportement dans les anomalies génétiques. 
Il a aussi pour mission la formation des professionnels, étudiants et familles autour de cette thématique.   

Le centre de référence NEUROGENE dédié aux maladies génétiques rares du système nerveux rassemble des compétences pluridisciplinaires organisées autour d’équipes médicales expertes sur les dégénérescences spinocérébelleuses, les pathologies avec accumulation intracérébrale de fer ou calcium, et plus largement les maladies neurodégénératives rares du système nerveux central de l’enfant et de l’adulte. Il a pour mission d’organiser l’offre de soin, du diagnostic à la prise en charge, coordonner la recherche et la formation.

Le centre de compétence du syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire prend en charge les nouveaux nés, enfant et adolescent atteint d’un syndrome de Prader-Willi ou apparenté.
Les patients sont pris en charge tant sur le plan endocrinien, sur le plan diététique, sur le plan pédopsychiatique, psychologique et social. 
Le CCMR s'appuie sur le plateau technique et médico-chirurgical de notre CHU avec une unité de génétique médicale (Pr Faivre), un secteur de néonatalogie (Dr D. Semama), un secteur de Chirurgie pédiatrique (Pr SAPIN), un plateau de biologie et de Biochimie Spécialisée (Pr Duvillard) ainsi que sur un réseau régional de praticiens pédiatres, psychomotricien, ORL, phoniatre, orthopédiste, psychologue ou psychiatre.
Les patients sont accompagnés dans les démarches de prestations sociales et de dossiers médico-administratifs par notre assistante sociale et éventuellement par la psychologue. Les liens tissés avec la MDPH permettent de bons échanges et une efficacité indiscutable. 

Le centre de compétence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares propose des consultations spécialisées au sein du service de génétique pour aider au diagnostic et la prise en charge des enfants et adultes atteints de syndrome de Marfan et maladies apparentées. Il a mis en place des hôpitaux de jour de suivi avec consultations d’ophtalmologie, de cardiologie, d’orthopédie/rhumatologie et de génétique, et bilan en Activité Physique Adaptée.
Il participe à la recherche sur la thématique.

Le centre de compétence des maladies osseuses constitutionnelles propose une prise en charge des patients en fonction de leur besoin, et travaille également en collaboration avec une filière enfants et adulte bien identifiée au sein du CHU de Dijon. La transition enfant-adulte est bien organisée, avec mise en place sur un seul site d'une consultation pluridisciplinaire comprenant médecins pédiatres, généticiens, endocrinologues, rééducateurs fonctionnels, rhumatologues et médecins internistes spécialisés en maladies métaboliques. Cette organisation facilite des hôpitaux de jour pluridisciplinaires, pour des questions diagnostiques ou de suivi. Un travail est en place pour faciliter la transition enfant-adulte. 

Le centre de compétences des surdités génétiques est composé d’une équipe pluridisciplinaire regroupant des médecins ORL, généticiens, pédiatres, biologistes moléculaires. 
Ses missions incluent toutes les étapes de prise en charge des patients atteints de surdité non acquise, d’origine sensorielle ou neurologique, de l’enfant et de l’adulte. Le dépistage et le diagnostic positif sont assurés par un pédiatre ou un ORL selon l’âge du patient. Le diagnostic étiologique est assuré par un médecin généticien et un biologiste moléculaire par le biais d’une analyse génétique. La prise en charge et le suivi des patients sont ensuite réalisés par les médecins ORL. 
Ce travail en réseau permet d’accompagner les patients sourds dès l’annonce du diagnostic, de les informer au sujet de la surdité, des aides auditives et scolaires, des divers moyens ou supports de communication, d’offrir des évaluations et des suivis logopédiques et pédagogiques spécialisés en surdité, de proposer des prises en charge adaptées (psychomotricité, orthophonie), de mettre en lien les différents partenaires (familles, enseignants, médecins, audioprothésistes, associations) et de coordonner la prise en charge du patient.
Dans l’objectif d’offrir la meilleure prise en charge possible, l’équipe du centre de compétence actualise en permanence ses connaissances sur les diverses pathologies concernées et leur traitement en lien avec les progrès médicaux et technologiques.

Le centre de compétence de la maladie de Huntington et autres chorées regroupe les compétences multidisciplinaires nécessaires à la prise en charge des personnes atteintes de la Maladie de Huntington et de leur famille. L’équipe se compose : de trois neurologues, d'un généticien, d’une psychologue, d’une neuropsychologue, d’une assistante sociale, d’un enseignant APA, tous experts dans la prise en charge de cette maladie. Ils remplissent des missions de soins, de formation, de sensibilisation et d'accompagnement médico social. Ils travaillent en étroite collaboration avec l'association Huntington Espoir et l'équipe Relais Handicap Rare ainsi que les autres spécialités du CHU de Dijon Bourgogne (odontologue, gastro entérologue, rééducateur) afin de permettre la meilleure prise en charge possible. 
Ils proposent:
- une évaluation multidisciplinaire annuelle en hôpital de jour au centre de génétique avec rencontre de 3 intervenants : neurologue / assistante sociale / psychologue 
-  une évaluation multidisciplinaire complémentaire et personnalisée à la demande en hospitalisation de jour (service de neurologie) avec les intervenants suivant: neuropsychologue -  orthophonie (déglutition, langage) - kinésithérapeuthe - diététicienne – odontologue – médecin de soins palliatifs
- Hospitalisation complète dans le service de neurologie 2
- consultations de suivi neurologique spécialisées tous les 6 mois
- évaluation neuropsychologique spécialisée avec évaluation de la conduite automobile sur route en auto école
- Evaluation par un professeur d'activité physique adaptée
- Accompagnement psychologique durant la démarche de diagnostic présymptomatique.