Déficiences intellectuelles
SITE CONSTITUTIF
- Responsable : Pr Christel Thauvin
- Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) : Défiscience
- Réseau Européen : ERN ITHACA
- Lieu de consultation : Centre de Génétique - Hôpital d’enfants
- Contact : 03.80.29.53.13
En 2013, le CHU de Bourgogne a mis en place le centre Défi-Bourgogne pour répondre aux besoins de diagnostic et de prise en charge des patients suspects ou atteints de déficience intellectuelle (DI).
Cette structure pilote se compose d’une équipe multidisciplinaire (médecins, pédiatres, neuropsychologue, secrétaire, psychologue, ergothérapeute et assistante sociale) et reçoit des patients adressés par les médecins du CHU Dijon Bourgogne.
Depuis sa création, l’équipe a fonctionné sur le modèle d’un Centre de Référence Maladies Rares (bilan d’activité annuel, initiation de projets de recherche et d’enseignements, étude de la satisfaction des patients etc.).
Elle participe activement à la recherche au sein du laboratoire GAD « Génétique des Anomalies du développement » - Inserm 1231.
