Maladies rares

Les Maladies rares et les Plans Nationaux Maladies Rares

Une maladie est dite rare quand elle atteint moins d’une personne sur 2 000. Il existe plus de 8000 maladies rares répertoriées à travers le monde. Selon les cas, une maladie rare peut concerner quelques personnes à plusieurs milliers de personnes. Ces maladies rares touchent entre 3 et 4 millions de sujets en France et plus de 30 millions en Europe. Elles touchent toutes les spécialités médicales et sont de gravité extrêmement variable selon les pathologies et les patients. Nombreuses et complexes, elles sont souvent peu connues du corps médical. En effet, en raison de leur faible prévalence, ces pathologies rares sont mal ou non diagnostiquées et prises en charge très inégalement selon les établissements médicaux.

Compte tenu de l’importance des soins précoces pour améliorer la qualité de vie et la survie des patients, l’idée s’est alors imposée qu’il était nécessaire d’organiser des centres de référence adaptés à la prise en charge des maladies rares.

  

     PNMR 1 (2005 - 2008)

C’était l’une des missions fixées au 1er Plan National Maladies Rares 2005-2008, adopté dans le cadre de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004.

Celui-ci a permis la création de 131 Centres de Références Maladies Rares (CRMR). Ce dispositif a été complété par l’identification de plus de 500 Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR) ayant pour vocation d’assurer la prise en charge des patients, au plus proche de leur domicile. Une base de données nationale, dédiée aux maladies rares, a également été structurée.

 

   PNMR 2 (2011 - 2016)

Le 2ème Plan National s’est inscrit dans la continuité en développant 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR). Leur objectif est de rassembler différents CRMR concernés par un ensemble cohérent de maladies, proches dans leur manifestation,  leurs conséquences ou leur prise en charge. Elles réunissent les CRMR, les CCMR, les laboratoires de diagnostic et de recherche, les sociétés savantes, les associations de malades. Les FSMR doivent concourir à l’amélioration de la prise en charge des patients, au développement de la formation et de l’information ainsi qu’à la coordination de la recherche. Sur ce dernier point, le PNMR 2 a également créé la Fondation Maladies Rares destinée à financer et à organiser la recherche.

Le lancement d’un 3ème Plan National a été annoncé en juin 2016. Ce dernier visera à poursuivre les actions engagées en faveur d’une meilleure prise en charge des patients.

Grâce à ces efforts, l’errance diagnostique semble avoir diminué et une architecture efficace permet aujourd’hui de structurer la prise en charge des patients atteints de maladies rares. Les associations de malades jouent également un rôle essentiel pour améliorer l’accès au diagnostic et la prise en charge des personnes malades ainsi que de leur entourage.

Les Centres de Référence Maladies Rares (CMRM)
 

Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) sont des structures de recours reconnues pour leur expertise dans la prise en charge des personnes atteintes d’une maladie rare et pour leur engagement dans la recherche et dans la formation. Ils sont labellisés pour 5 ans.

L’objectif des CRMR est d’assurer un maillage territorial équitable en assurant une prise en charge diagnostique, thérapeutique  et de suivi pour les personnes atteintes d’une maladie rare.

Les CRMR sont organisés autour d’une équipe pluridisciplinaire hautement spécialisée et rayonnent de ce fait bien au-delà des frontières de leur bassin de santé. Ils exercent une attractivité régionale, interrégionale, nationale, voire internationale, en fonction de la rareté de la maladie. Les actions des CRMR sont organisées en étroite collaboration avec leur Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) de rattachement.

Les CRMR doivent remplir les 5 missions suivantes :

  • Identifier, coordonner et animer leur filière de soins      
  • Jouer un rôle d’expertise au niveau national
  • Assurer une prise en charge de recours
  • Participer aux activités de recherche
  • Participer aux activités d’enseignement et de formation

Les CRMR peuvent concerner un site unique désigné dans ce cas comme site coordonnateur ou être multi-sites avec un « site coordonnateur » chargé d’organiser l’activité du ou des « sites constitutifs ». Au sein des CRMR, ce sont les Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR) qui organisent la prise en charge et le suivi des patients au plus près du domicile des patients.

Les CRMR du CHU Dijon Bourgogne

Au cours de la campagne de labellisation 2017 qui visait à actualiser la liste des CRMR (coordonnateurs et constitutifs) et des CCMR, le CHU Dijon Bourgogne s’est vu reconnaitre un haut niveau de compétence dans  la prise en charge de maladies rares.

Labellisé depuis 2006, le CRMR « Anomalies du développement et syndrome malformatifs » a été reconduit en tant que site coordonnateur.

4 nouveaux CRMR ont été reconnus au sein du CHU Dijon Bourgogne.

Cliquez sur les icônes ci-dessous pour accéder aux informations.

  

     

Pour consulter la plaquette "Les 5 Centres de Référence des Maladies rares", cliquez ici.

Pour visionner le film sur les Centres de Référence des Maladies Rares, cliquez ici.

 

Les CCMR au CHU Dijon-Bourgogne

L’établissement compte désormais, par ailleurs, 46 Centres de Compétences Maladies Rares. Contrairement aux centres de références qui ont reçus des financements nécessaires à leurs missions de coordination, aucune dotation n’a été attribuée à ces centres de compétences. Une fédération des centres de compétences maladies rares a été mise en place au CHU de Dijon pour faire reconnaître les besoins nécessaires pour mener cette activité auprès des tutelles. Cette fédération est coordonnée par le Pr Vabres. Les CCMR ont pour vocation principales : le diagnostic des patients, la mise en œuvre des thérapeutiques et le prise en charge des patients en lien avec leur CRMR.

Les CCMR comme les CRMR doivent participer à l’épidémiologie des maladies rares en renseignant la Banque nationale de données maladies rares.

 

 

Centres de compétences du CHU de Dijon

Centre de référence associé

Nom du médecin coordonnateur au CHU de Dijon

Centre de référence de l’atrophie multi systématisée

Pr Thibault Moreau

Centre de référence des démences rares ou précoces

Pr Yannick Béjot

Centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)

Pr Yannick Béjot

Centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)

Pr Catherine Creuzot-Garcher

Centre de référence des narcolepsies et hypersomnies rares

Dr Martine Lemesle-Martin

Centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares

Pr Gabriel Laurent

Centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares

Dr Jean-Christophe Eicher

Centre de référence des malformations cardiaques congénitales complexes (M3C)

Dr Sylvie Falcon-Eicher

Centre de référence des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares de l’Ouest

Pr Gabriel Laurent

Centre de référence des épilepsies rares

Dr Martine Lemesle-Martin

Centre de référence du syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire

Dr Candace Ben Signor

Centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares d’Ile-de-France

Pr Bernard Bonnotte

Centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares de l'Est et du Sud Ouest

Pr Bernard Bonnotte

Centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares du Nord et du Nord Ouest

Pr Bernard Bonnotte

Centre de référence des maladies autoinflammatoires et de l’amylose inflammatoire  (CEREMAIA)

Pr Bernard Bonnotte

Centre de référence des maladies autoinflammatoires et de l’amylose inflammatoire  (CEREMAIA)

Dr Elodie Bottollier Colomb

Centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies autoimmunes systémiques rares de l’enfant (RAISE)

Dr Elodie Bottollier Colomb

Centre de référence pour le lupus, le syndrome des anticorps antipholipides et autres maladies autoimmunes rares

Pr Bernard Bonnotte

Centre de référence de la maladie de Rendu-Osler

Dr Vanessa Leguy- Seguin

Centre de référence du syndrome de Marfan et maladies apparentées

Pr Laurence Olivier Faivre

Centre de référence des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes

Dr Anne Minello

Centre de référence des maladies vasculaires du foie

Dr Anne Minello

Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France

Dr Agnès Jacquin-Piques

Centre de référence pour les maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte (CARAMMEL)

Pr Laurence Olivier Faivre

Centre de référence sur la sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur

Dr Agnès Jacquin-Piques

Centre de référence des maladies bulleuses autoimmunes (MALIBUL)

Dr Géraldine Jeudy

Centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique

Pr Emmanuel Sapin

Centre de référence des affections chroniques et malformatives de l’oesophage (CRACMO)

Pr Emmanuel Sapin

Centre de référence des maladies digestives rares
 (MARDI)

Dr Raphaelle Maudinas

Centre de référence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement

Dr Candace Ben Signor

Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) 

Pr Bruno Verges

Centre de référence des maladies rares de l’hypophyse (HYPO)

Pr Bruno Verges

Centre de référence du développement génital : du foetus à l’adulte

Dr Candace Ben Signor

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme

PrFrédéric Huet

Centre de référence de l’amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales

Dr Denis Caillot

Centre de référence de la maladie de Castleman

Pr Bernard Bonnotte

Centre de référence des cytopénies autoimmunes de l’enfant (CEREVANCE)

Dr Claire Briandet

Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH)

Pr Bernard Bonnotte

Centre de référence des microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT)

Pr Christiane Mousson

Syndromes Drépanocytaires Majeurs,Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïese

Dr Claire Briandet

Centre de référence des malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP)

Pr Emmanuel Sapin

Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaire rares (C-MAVEM)

Dr Klaus Luc Mourier

Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles

Dr Sébastien Moutton

Centre de référence de l’hypertension pulmonaire

Pr Philippe Bonniaud

Centre de référence des maladies respiratoires rares (RespiRare)s

Dr Stéphanie Perez-Martin

Centre de référence des surdités génétiques

Dr Sébastien Moutton

Centre de référence des maladies rares orales et dentaires (ORares)

Dr Victorin Ahossi

 

A noter que certaines maladies rares ont déjà fait l’objet d’une structuration de l’offre de soins antérieurement à la labellisation des CRMR et CCMR dans le cadre des plans  maladies rares :

  • L’hémophilie, par la mise en place des centres régionaux de traitement de l’hémophilie (CRTH), et des centres de traitement de l’hémophilie (CTH)
  • La mucoviscidose, par la mise en place de centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM)
  • La sclérose latérale amyotrophique (SLA), par la mise en place de centres de référence ou de compétences SLA